Pavic T, Juszczak A, Pape Medvidovic E, Burrows C, Sekerija M, Bennett AJ et al. Maturity onset diabetes of the young due to HNF1A variants in Croatia. Biochem Med 2018;28(2):020703. (originalni članak)
Uvod: Dijabetes u mladih osoba zbog HNF1A mutacija (HNF1A-MODY) je najčešći oblik monogenetskog dijabetesa. Često se krivo dijagnosticira kao dijabetes tip 1 ili tip 2, no bitna je genetska analiza i otkrivanje jer se liječenje razlikuje od uobičajenih vrsta dijabetesa. HNF1A-MODY u Hrvatskoj nije istražen ranije zbog ograničenog pristupa genetskom testiranju. U ovom istraživanju opisana su obilježja mladih osoba kojima je dijagnosticiran dijabetes prije 45 godine života i koji imaju rijetke mutacije HNF1A alela i procijenjena je prevalencija HNF1A-MODY u Hrvatskoj.
Materijali i metode: U ispitivanje je uključeno 477 bolesnika koji imaju povećane vrijednosti C-peptida te koji imaju negativna beta stanična antitijela koji se nalaze u Hrvatskom registru oboljelih od dijabetesa. HNF1A alel je sekvencioniran za sve bolesnike uključene u istraživanje i provedena je sustavna procjena pronađenih varijanti. Izračunata je prevalencija HNF1A-MODY-a i dobiveni rezultati su ekstrapolirani kako bi se procijenio udio osoba s HNF1A-MODY u Hrvatskoj te prevalencija populacije.
Rezultati: Ovo istraživanje je identificiralo 13 osoba koje imaju rijetke varijante HNF1A alela. Nakon sustavne procjene, 8 osoba je dodijeljena dijagnoza HNF1A-MODY. Dvije osobe su obustavile liječenje inzulinom nakon postavljanja dijagnoze. Procjena prevalencije HNF1A-MODY-a u Hrvatskoj je 66 (95%CI 61 do 72) slučajeva po milijunu.
Zaključak: Procjena učestalosti HNF1A-MODY u Hrvatskoj slična je prevalenciji drugim europskim zemljama. Otkrivanje slučajeva dovodi do važnih promjena u liječenju bolesnika. To snažno podupire uvođenje genetičkih testova za dijagnozu monogenetskog dijabetesa u Hrvatskoj.
Prijevod: Helena Čičak, 5. godina studija medicinske biokemije, Farmaceutsko-biokemijski Fakultet
