Bolest teških gama lanaca praćena folikularnim limfomom - prikaz slučaja

San-José P, Aguadero V, Perea G, Estrada M, Berlanga E. Gamma heavy-chain disease accompanied with follicular lymphoma: a case report. Biochem Med 2018;28(1):010802. (prikaz slučaja)

SAŽETAK: Bolesti teških lanaca (HCD) su B-stanični limfoproliferativni poremećaji karakterizirani sintezom monoklonalnih teških lanaca bez odgovarajućih lakih lanaca. Neki slučajevi gama-HCD (γ-HCD) događaju se istovremeno s drugim limfoidnim neoplazmama. Monoklonalna komponenta nije uvijek detektabilna serumskom elektroforezom te je često potrebno primijeniti metodu imunofiksacije kako bi se detektirale ove komponente. Ishod je varijabilan te nisu utvrđene smjernice za praćenje tijeka bolesti. Donosimo opis slučaja kompleksne dijagnoze γ-HCD s obzirom na izostanak uobičajenih kliničkih simptoma karakterističnih za ovu bolest (između ostalog anemija i palatalni edem). Prva sumnja je ukazivala na hematološku malignu bolest, ali ispitivanje koštane srži je bilo negativno. Uz to, prisutnost autoimune bicitopenije i Klinefelterovog sindroma su doprinijeli kompliciranosti bolesnikove kliničke slike. Torakoabdominalnim CT pregledom uočene su mnoge male adenopatije, čije su patološke i imunohistokemijske studije otkrile folikularni limfom. Kratko nakon toga, abnormalni elektroforetski nalaz provjeren je serumskom imunofiksacijom koja je otkrila gama paraproteine bez lakih lanaca. Na kraju, konačna dijagnoza je bila γ-HCD u povezanosti s folikularnim limfomom. Ovo je prvi slučaj koji prikazuje ovu poveznicu.

Prijevod: Pavica Šonjić, 5. godina studija medicinske biokemije, Farmaceutsko-biokemijski Fakultet