Šećerna bolest zrele dobi kod mladih osoba uslijed HNF1A mutacije u Hrvatskoj
Pavic T, Juszczak A, Pape Medvidovic E, Burrows C, Sekerija M, Bennett AJ et al. Maturity onset diabetes of the young due to HNF1A variants in Croatia. Biochem Med 2018;28(2):020703. (originalni članak)
Uvod: Dijabetes u mladih osoba zbog HNF1A mutacija (HNF1A-MODY) je najčešći oblik monogenetskog dijabetesa. Često se krivo dijagnosticira kao dijabetes tip 1 ili tip 2, no bitna je genetska analiza i otkrivanje jer se liječenje razlikuje od uobičajenih vrsta dijabetesa. HNF1A-MODY u Hrvatskoj nije istražen ranije zbog ograničenog pristupa genetskom testiranju. U ovom istraživanju opisana su obilježja mladih osoba kojima je dijagnosticiran dijabetes prije 45 godine života i koji imaju rijetke mutacije HNF1A alela i procijenjena je prevalencija HNF1A-MODY u Hrvatskoj.
Materijali i metode: U ispitivanje je uključeno 477 bolesnika koji imaju povećane vrijednosti C-peptida te koji imaju negativna beta stanična antitijela koji se nalaze u Hrvatskom registru oboljelih od dijabetesa. HNF1A alel je sekvencioniran za sve bolesnike uključene u istraživanje i provedena je sustavna procjena pronađenih varijanti. Izračunata je prevalencija HNF1A-MODY-a i dobiveni rezultati su ekstrapolirani kako bi se procijenio udio osoba s HNF1A-MODY u Hrvatskoj te prevalencija populacije.
Rezultati: Ovo istraživanje je identificiralo 13 osoba koje imaju rijetke varijante HNF1A alela. Nakon sustavne procjene, 8 osoba je dodijeljena dijagnoza HNF1A-MODY. Dvije osobe su obustavile liječenje inzulinom nakon postavljanja dijagnoze. Procjena prevalencije HNF1A-MODY-a u Hrvatskoj je 66 (95%CI 61 do 72) slučajeva po milijunu.
Zaključak: Procjena učestalosti HNF1A-MODY u Hrvatskoj slična je prevalenciji drugim europskim zemljama. Otkrivanje slučajeva dovodi do važnih promjena u liječenju bolesnika. To snažno podupire uvođenje genetičkih testova za dijagnozu monogenetskog dijabetesa u Hrvatskoj.
Prijevod: Helena Čičak, 5. godina studija medicinske biokemije, Farmaceutsko-biokemijski Fakultet