Prikaz slučaja nedostatka kratkolančane acil-KoA dehidrogenaze

Repic Lampret B, Murko S, Debeljak M, Zerjav Tansek M, Fister P, Battelino T. A case report of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD). Biochemia Medica 2015;25(2):279-84. (prikaz slučaja)

Uvod: Nedostatak kratkolančane acil-KoA dehidrogenaze (engl. short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) rijetki je nasljedni mitohondrijski poremećaj oksidacije masnih kiselina povezan s promjenama u ACADS genu (engl. Acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain). SCADD ima vrlo varijabilna biokemijska, genetska i klinička obilježja. Fenotipovi variraju od fatalne metaboličke dekompenzacije do asimptomatskih pojedinaca.

Ispitanik i metode: U romskog dječaka 3 dana nakon rođenja prisutna je hipoglikemija, hipotonija i zastoji disanja s kratkotrajnim općim napadajima. Naknadno su utvrđeni i znakovi zastoja u rastu i razvoju. U uzorku mokraće određene su organske kiseline pomoću plinske kromatografije-masene spektrometrije (GC/MS) te acilkarnitini u suhoj kapi krvi pomoću tekućinske kromatografije-tandemske masene spektrometrije (LC-MS/MS). Iz krvi je izolirana deoksiribonukleinska kiselina (DNK) i svi eksoni su umnoženi lančanom reakcijom polimeraze. Analizirane su sekvence svih eksona i bočnih introna ACADS gena.

Rezultati: Analizom organskih kiselina otkrivena je povećana koncentracija etilmalonske kiseline. Analizom acilkarnitina utvrđen je porast butirilkarnitina, C4-karnitina. Koncentracija C4-karnitina bila je 3,5 puta iznad gornje granice referentnog intervala (<0,68 µmol/L). Potvrdna analiza organskih kiselina i profil acilkarnitina provedena u drugom nezavisnom uzorku pokazala je isti obrazac povišenih koncentracija metabolita. Sekvencijskom analizom otkrivena je homozigotna delecija 3 baznih parova na poziciji 310-312 (c.310_312delGAG). Mutacija je prethodno opisana kao patogena u heterozigota, a prikazani bolesnik je homozigot.

Zaključak: Na temelju usklađene kliničke slike bolesnika, biokemijskih parametara i rezultata genetskog ispitivanja utvrđen je nedostatak kratkolančane acil-KoA dehidrogenaze.

Prijevod: Dara Nedić, Medicinsko-biokemijski laboratorij Ivana Delić i Ivana Bilić, Split